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【即时新闻】神奇跳跃基因,破解幼儿脑部疾病之谜

宝宝罹患小脑症、平脑症及智力发展迟缓等,是家长心中永远的痛,因为这类疾病与基因有关,不少爸妈相当自责,但人类身上有2万多个基因,无从找起。阳明大学脑科学研究所利用「跳跃基因」发展新式基因筛选方法,成功找出30多个可能造成大脑发育疾病的基因。




阳明大学脑科学研究团在找出与大脑发育相关的基因后,有助于未来提早筛检疾病,发展新的治疗策略,奠定后续基因研究的基础,成果斐然,日前刊登在跨领域科学排名前3的国际顶尖期刊「Nature Communications」(自然通讯)。

阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾说,到底人体中有多少基因突变,会导致大脑发育异常,一直是科学界尝试解答的谜团。基因数量庞大,且自然基因突变非常罕见,想要一个一个测试基因与疾病的关联,几乎是不可能的任务。

蔡金吾副教授表示,在学生时期阅读过「玉米田里的先知」一书,得知许多动植物体内都有「跳跃基因」,这个基因片段会自行複製,并插入到基因组的其他位置,一举改变了原来的基因序列,形成突变。

基因突变的机率非常低,在自然界或人类中找到会致病的基因,需要非常久的时间,蔡金吾副教授指出,玉米、昆虫、老鼠等生物都有跳跃基因,人类也有,利用「跳跃基因」,有机会找出破解之道。



研究团队找出了毛毛虫及大鼠等2种动物,蔡金吾副教授解释,毛毛虫体内的「跳跃基因」活性较高,且人类大部分的基因都可在大鼠身上找到,加上大脑发育过程相似。

研究团队先从毛毛虫体内取出「跳跃基因」,再植入大鼠脑部神经干细胞,诱发鼠脑干细胞的基因突变,接着观察基因突变是否会影响神经细胞的生成、分化、迁移及连结,进而影响鼠脑发育。

蔡金吾副教授表示,研究团队在鼠脑中找到的基因与小儿癫痫患者的人脑基因进行比对,发现部分突变基因吻合。历经多年研究,团队找到33个可能导致癫痫、自闭症、智能不足等致病基因。

研究证实,跳跃基因的筛检方法,可以加速找出造成大脑发育异常的罪魁祸首,有助于发现筛检工具,甚至进一步研发出治疗的药物。

文.整理/《妈妈宝宝》编辑部
採访谘询/ 阳明大学脑科学研究所副教授蔡金吾

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